-L'herència unifactorial (i dins d'aquesta l'herència autosòmica, la gonosòmica o lligada al sexe, la limitada pel sexe i la influïda pel sexe).
-L'herència multifactorial (amb dos subtipus: multifactorial qualitativa i quantitativa). Aquest tipus disposa de la seva pròpia entrada, aquí només la menciono.
-L'herència d'anomalies cromosòmiques (aquest tipus només es menciona perquè es tracta en un altre apartat del material, aquest tipus disposarà properament d'una entrada pròpia).
I finalment, un altre tipus: l'herència extranuclear, i dins d'aquesta es fa una especial menció a l'herència mitocondrial, també anomenada herència materna. Però per endinsar-nos en aquest tipus cal consultar l'entrada corresponent.
Introducció
Definició de genètica: ciència que estudia la transmissió, expressió i evolució dels gens que controlen el funcionament, el desenvolupament, la fisonomia i el comportament dels organismes.
Dos factors als que es farà referència:
-l’expressió fenotípica del tret.
-la ubicació cromosòmica del locus implicat.
Estadístiques poblacionals del retard mental:
Països desenvolupats o poblacions industrialitzades:
3% de la població té retard mental, d’aquest 3%, el 50% dels retards mentals són d’orígen genètic. Com s’hereta el retard mental?
Un 20% és monogènic.
Un 40% és poligènic.
Un 40% és degut a anomalies cromosòmiques.
Tipus d’alteracions de les malalties genètiques
Unifactorial o Monogènica:
Definició de genètica: ciència que estudia la transmissió, expressió i evolució dels gens que controlen el funcionament, el desenvolupament, la fisonomia i el comportament dels organismes.
Dos factors als que es farà referència:
-l’expressió fenotípica del tret.
-la ubicació cromosòmica del locus implicat.
Estadístiques poblacionals del retard mental:
Països desenvolupats o poblacions industrialitzades:
3% de la població té retard mental, d’aquest 3%, el 50% dels retards mentals són d’orígen genètic. Com s’hereta el retard mental?
Un 20% és monogènic.
Un 40% és poligènic.
Un 40% és degut a anomalies cromosòmiques.
Tipus d’alteracions de les malalties genètiques
Unifactorial o Monogènica:
un sol gen/un sol factor. Els retards mentals amb orígen monogènic solen ser greus.
Les malalties d’herència unifactorial són molt poc freqüents quan les considerem una a una, de l’ordre d’un cas entre desenes de milers, no obstant, el risc de transmetre-les quan un individu és afectat és molt alt. Són moltes les malalties genètiques que segueixen el patró d’herència unifactorial. Per a veure exemple consultar quadre m3, pag 20-21.
L’herència unifactorial autosòmica
L’herència unifactorial pot ser autosòmica: significa que el gen que provoca la malaltia és situat en un autosoma (un cromosoma no sexual).
Les malalties d’herència unifactorial són molt poc freqüents quan les considerem una a una, de l’ordre d’un cas entre desenes de milers, no obstant, el risc de transmetre-les quan un individu és afectat és molt alt. Són moltes les malalties genètiques que segueixen el patró d’herència unifactorial. Per a veure exemple consultar quadre m3, pag 20-21.
L’herència unifactorial autosòmica
L’herència unifactorial pot ser autosòmica: significa que el gen que provoca la malaltia és situat en un autosoma (un cromosoma no sexual).
O també pot ser gonosòmica o lligada al sexe, i per tant, situar-se en un cromosoma sexual en comptes d'un autosoma.
Característiques de l'herència unifactorial autosòmica:
-El gen que la controla se situa en un autosoma.
Característiques de l'herència unifactorial autosòmica:
-El gen que la controla se situa en un autosoma.
-L’impacte de la malaltia és igual per al dos sexes, a excepció de l’herència limitada pel sexe o influida pel sexe. -És indiferent quin dels dos progenitors transmet el gen a la descendència, el risc és el mateix. Exceptuant els casos on es produeix el fenòmen de l’empremta genètica -(veure esquema propi pag. Control epigenètic) un mateix gen s’expressa de manera diferent en funció de si s’ha heretat del pare o de la mare-.
-La freqüència d’afectació entre sexes és aproximadament igual
Tipus d'herència unifactorial autosòmica:
-Autosòmica dominant:
Les malalties dominants són generalment menys greus que les recessives, perquè:
-Malalties dominants: afecten a l’estructura de l’organisme.
-Malalties recessives: afecten als enzims de l’organisme.
Clau de l’herència dominant: dos pares heterozigots afectats per una malaltia dominant poden tenir fills no afectats.
Mutació in novo en el fill: Dos pares no afectats per una malaltia dominant tenen un fill afectat. Penetrància incompleta: Pot ser que en un dels progenitors el gen de la malaltia estigui present però no es manifesti.
Dominant, és el gen present en el genotip, que es mostra en el fenotip
Exemples de malalties:
-La malaltia de Huntington
-La malaltia d’Alzheimer familiar presenil (precoç) -L’osteogènesi imperfecte
-La hipercolesterolèmia familiar
-Autosòmica recessiva:
Recessiu, és el gen que present en el genotip, no es mostra en el fenotip
Clau de la recessivitat: dos portadors no afectats (la malaltia no s’expressa) poden tenir fills afectats.
La persona heterozigòtica Aa no resultarà afectada per la malaltia, perquè té encara un gen correcte que fa que les cèl·lules treballin correctament; no obstant, és portadora del gen de la malaltia (que és recessiu i per tant no s’expressa en el fenotip).
La persona monozigpotica aa resultarà afectada per la malaltia i aquesta s’expressarà en tots els casos, poden ocòrrer dues coses:
-que hi hagi un producte gènic incorrecte
-que hi no hi hagi cap producte gènic (ni correcte ni incorrecte)
L’herència influïda pel sexe i limitada pel sexe
Són dos tipus d’herència unifactorial autosòmica en les quals no es compeix una de les seves característiques: La d’igual freqüència d’afectació per als dos sexes.
En l'herència influïda pel sexe, el gen també és autosòmic, el poden tenir i transmetre tant els nois com les noies, però en un dels dos sexes el gen té una penetrància més alta que en l'altre i, en conseqüència, el caràcter es manifestarà amb més freqüència en el sexe en el qual el gen té més penetrància. De què depèn que un mateix gen hi penetri més o menys? Novament de les hormones sexuals.
Factor epigenètic: és lo que fa que les neurones siguin neurones i els hepacitos siguin hepacitos, tot i que tinguin el mateix ADN.
Un exemple és la calvície, que és provocada per un gen que penetra molt més en els nois que en les noies, i per això aquests són els que són afectats més freqüentment per aquesta característica.
En l'herència limitada al sexe, el gen, és autosòmic. El poden tenir i transmetre tant els nois com les noies, però només es manifesta en un dels dos sexes; en l'altre sexe, la penetrància del gen és sempre zero, és a dir, el gen, encara que sigui present en el genotip, no es manifesta. Per què és així? Les hormones sexuals són el factor epigenètic responsable que un gen limitat al sexe present en el genotip, hi penetri o no hi penetri i, per tant, s'hi manifesti o no s'hi manifesti.
Un exemple són les característiques sexuals secundàries: els gens que les regulen els heretem tant per part de pare com per part de mare. Heterem d'ambdós tant els gens que controlen les característiques sexuals masculines com els que en controlen les femenines, encara que només es manifestaran els que controlen les característiques sexuals pròpies del sexe en qüestió. Si les hormones sexuals, per la raó que sigui, estan alterades, s'alterarà també l'expressió d'aquells gens i, per tant, podran aparèixer característiques sexuals pròpies de l'altre sexe, per exemple, barba en una noia o pits en un noi.
L’herència unifactorial gonosòmica O lligada al sexe (cromosomes sexuals)
Definició: es dona quan el caràcter que estudiem és controlat per un gen que se situa en els cromosomes sexuals o gonosomes.
Recordem, normalment...
-els nois:
reben el cromosoma X de la mare (no poden heretar mai el cromosoma X del pare)
reben el cromosoma Y del pare
-les noies: reben el X de cada progenitor.
Si hi ha poca semblança entre un fill i un pare, és perque la característica en qüestió és controlada per un gen lligat al cromososa X (de la mare).
Característiques de l’herència unifactorial gonosòmica o lligada al sexe (cromosomes sexuals):
1) La freqüència d'afectació en els dos sexes sol ser desigual, perquè no tenen els mateixos cromosomes sexuals:
la dona té dos cromosomes X i els homes un cromosoma X i un Y.
Si el gen se situa en el cromosoma sexual Y: només hi hauria nois afectats. Si el gen se situa en el cromosoma sexual X:
-i és dominant, seran més freqüentment afectades les dones,
-i és recessiu, seran més freqüentment afectats els nois.
2) El risc per als descendents d'un pare afectat no és el mateix que per als descendents d'una mare afectada (si el gen se situa en el cromosoma Y, lògicament, no podrem parlar de mares afectades).
L’herència lligada al sexe X
Es coneixen 57 gens relacionats amb el retard mental lligats a X. Per tant: Els homes presenten un 20% més de casos de retard mental que no pas les dones.
La situació d’un gen en el cromosoma X fa referència a una situació geogràfica, no a una funció sexual.
Nota: Veure explicació del procés en la pag 17, m3.
L’herència lligada al sexe X pot ser Dominant:
El caràcter o malaltia apareix amb una freqüència que és el doble per a les dones que pels homes (aprox.).
L’home que presenta el caràcter o la malaltia, els transmet a totes les seves filles i a cap dels seus fills.
La dona heterozigòtica transmet el caràcter o la malaltia amb una probabilitat del 50% (és el cas més freqüent).
L’herència lligada al sexe X pot ser Recessiva:
Atès que l’home és hemizigot, el caràcter es manifestarà sempre que en sigui portador, per contra, en la dona, per a que el manifesti serà necessari que el gen sigui en homozigosi; per tant, el caràcter o la malaltia, si és poc freqüent en la població, queda pràcticament restringit als homes.
El pare que presenta el caràcter no els transmet mai als seus descendents masculins.
Molt sovint, el caràcter es transmet de generació en generació mitjançant dones portadores. Així, l’home que presenta el caràcter el transmet al seus néts de sexe masculí mitjançant les seves filles que en són portadores. Aquestes dones, de vegades, poden manisfestar característiques atenuades de la malaltia.
L’herència lligada al sexe Y
Els caràcters controlats per gens situats en el cromosoma Y es transmeten a tots els fills del sexe masculí de l’individu que els presenta.
Recordem: el cromosoma Y és el cromosoma del cariotip humà que té menys gens (és més petit que el X). Per tant hi ha poques malalties associades a Y. Aquests gens codifiquen caràcters no essencials o funcions específiques masculines (sinó a les dones els faltarien coses).
2-Multifactorial o Poligènic: diversos gens i factors ambientals/diversos factors. Aquests tipus de retards mentals no solen ser tan greus.
- Un sol gen no pot explicar un determinat tret fenotípic, cal l’acció additiva dels efectes de diversos gens per a obtenir un tret determinat.
Gen 1 + gen 2 + gen 3 + gen 4 (s’anomenen gens menors o poligens) = tret fenotípic (expressió de la malaltia o caràcter).
reben el cromosoma X de la mare (no poden heretar mai el cromosoma X del pare)
reben el cromosoma Y del pare
-les noies: reben el X de cada progenitor.
Si hi ha poca semblança entre un fill i un pare, és perque la característica en qüestió és controlada per un gen lligat al cromososa X (de la mare).
Característiques de l’herència unifactorial gonosòmica o lligada al sexe (cromosomes sexuals):
1) La freqüència d'afectació en els dos sexes sol ser desigual, perquè no tenen els mateixos cromosomes sexuals:
la dona té dos cromosomes X i els homes un cromosoma X i un Y.
Si el gen se situa en el cromosoma sexual Y: només hi hauria nois afectats. Si el gen se situa en el cromosoma sexual X:
-i és dominant, seran més freqüentment afectades les dones,
-i és recessiu, seran més freqüentment afectats els nois.
2) El risc per als descendents d'un pare afectat no és el mateix que per als descendents d'una mare afectada (si el gen se situa en el cromosoma Y, lògicament, no podrem parlar de mares afectades).
L’herència lligada al sexe X
Es coneixen 57 gens relacionats amb el retard mental lligats a X. Per tant: Els homes presenten un 20% més de casos de retard mental que no pas les dones.
La situació d’un gen en el cromosoma X fa referència a una situació geogràfica, no a una funció sexual.
Nota: Veure explicació del procés en la pag 17, m3.
L’herència lligada al sexe X pot ser Dominant:
El caràcter o malaltia apareix amb una freqüència que és el doble per a les dones que pels homes (aprox.).
L’home que presenta el caràcter o la malaltia, els transmet a totes les seves filles i a cap dels seus fills.
La dona heterozigòtica transmet el caràcter o la malaltia amb una probabilitat del 50% (és el cas més freqüent).
L’herència lligada al sexe X pot ser Recessiva:
Atès que l’home és hemizigot, el caràcter es manifestarà sempre que en sigui portador, per contra, en la dona, per a que el manifesti serà necessari que el gen sigui en homozigosi; per tant, el caràcter o la malaltia, si és poc freqüent en la població, queda pràcticament restringit als homes.
El pare que presenta el caràcter no els transmet mai als seus descendents masculins.
Molt sovint, el caràcter es transmet de generació en generació mitjançant dones portadores. Així, l’home que presenta el caràcter el transmet al seus néts de sexe masculí mitjançant les seves filles que en són portadores. Aquestes dones, de vegades, poden manisfestar característiques atenuades de la malaltia.
L’herència lligada al sexe Y
Els caràcters controlats per gens situats en el cromosoma Y es transmeten a tots els fills del sexe masculí de l’individu que els presenta.
Recordem: el cromosoma Y és el cromosoma del cariotip humà que té menys gens (és més petit que el X). Per tant hi ha poques malalties associades a Y. Aquests gens codifiquen caràcters no essencials o funcions específiques masculines (sinó a les dones els faltarien coses).
2-Multifactorial o Poligènic: diversos gens i factors ambientals/diversos factors. Aquests tipus de retards mentals no solen ser tan greus.
- Un sol gen no pot explicar un determinat tret fenotípic, cal l’acció additiva dels efectes de diversos gens per a obtenir un tret determinat.
Gen 1 + gen 2 + gen 3 + gen 4 (s’anomenen gens menors o poligens) = tret fenotípic (expressió de la malaltia o caràcter).
Veure entrada corresponent.
3- Cromosòmica: anomalies cromosòmiques; mutacions o canvis en el ADN que afecten de manera important als cromosomes (ja sigui estructualment o en el nombre). Els retards mentals que són cromosòmics solen ser greus. Veure esquema propi, pag 5 (ampliando el concepto de gen). Entrada disponible pròximament.
4- L’herència extranuclear: veure entrada corresponent.
3- Cromosòmica: anomalies cromosòmiques; mutacions o canvis en el ADN que afecten de manera important als cromosomes (ja sigui estructualment o en el nombre). Els retards mentals que són cromosòmics solen ser greus. Veure esquema propi, pag 5 (ampliando el concepto de gen). Entrada disponible pròximament.
4- L’herència extranuclear: veure entrada corresponent.
No hay comentarios:
Publicar un comentario